本文来源微信公众号中国眼科手机报
2021年11月18日，国际视网膜疾病权威学术组织欧洲视网膜专家学会（EURETINA）在其最新一期的新闻刊物《欧洲视网膜简报》（EURETINA BRIEF）中重点介绍了一项河南省人民医院有关遗传性视网膜变性的研究成果。欧洲视网膜专家学会由全球3500余名从事视网膜疾病诊疗和研究的医生、科学家和研究者组成。《欧洲视网膜简报》报道该领域最新的研究进展和相关公告。
本期EURETINA BRIEF介绍了三项包括临床和相关产业链进展的内容。首先对河南省人民医院眼科临床医学研究中心雷博教授遗传性眼病研究团队最近的一项研究成果做了重点报道。在这项研究中，该团队利用自主研发的基因检测试剂盒PS400，在三个常染色体隐性视网膜色素变性（arRP）家系中发现了三个新的REEP6基因变异。研究应用多种方法确定了变异的致病性，并测试了变异可能导致的细胞功能改变。
此前，全球仅有7个REEP6基因变异导致视网膜色素变性的报道。本研究不仅扩大了该基因的致病变异谱，同时指出其中一个变异 c.268G>C 可能是中国人群的一个热点突变，对于确定其他种族这些变异的致病性具有帮助。该研究的第一作者是2018级研究生张璐佳，文章于2021年4月发表在Genes《基因》杂志。
据悉，该院自主研发的遗传性眼后段疾病基因检测试剂盒PS400对遗传性视网膜视神经疾病的检出率已达到70%以上，高于国际同类产品的水平。同时，该团队研发了治疗遗传性视网膜劈裂症和PDE6B相关视网膜色素变性的基因治疗药物，并在动物实验中获得成功。这两项成果有望在不久的将来实现临床转化，为患者守护光明。
（郭庆歌、李亚）
